ישנו מגוון רחב ביותר של מחלות שיכולות לפגוע בעין. חלק ניכר מהמחלות האלו נחשבות לשכיחות יחסית אך ישנן גם מחלות נדירות ביותר כשבדרך כלל המחלות הנדירות הן מחלות גנטיות שעוברות בתורשה. לא תמיד הן יופיעו אצל אחד ההורים ולא אחת קורה שלזוג הורים בריאים נולד תינוק שסובל ממחלת עיניים גנטית.
התסמינים של המחלות השונות יכולים להופיע כבר בלידה, במקרים מסוימים הם מופיעים בשלב מאוחר יותר במהלך החיים וכן במצבים מסוימים הם מופיעים בשלב מוקדם מאוד והולכים ומחמירים בחלוף הזמן.
במאמר זה נפרט אודות מספר מחלות עיניים נדירות במיוחד.
רטינובלסטומה
רטינובלסטומה היא גידול סרטני שמתפתח בתאי הרשתית של העין. המחלה מופיעה ברוב המוחלט של המקרים בילדים ונחשבת לנדירה ביותר שכן השכיחות שלה היא ילד חולה אחד על כל ארבעה מיליון ילדים בריאים. מחצית מהחולים סובלים מפגם גנטי מסוים אך מחצית מהמקרים לא מופיעים על רקע גנטי.
ההבדל בין רטינובלסטומה גנטית לספורדית הוא בכך שרטינובלסטומה גנטית באה לידי ביטוי במספר גידולים שמופיעים בשתי העיניים ואילו רטינובלסטומה ספורדית מופיעה לרוב בדמות גידול אחד בעין אחת בלבד.
למרות שישנו סיכון מסוים להתפשטות של הגידול לאורך עצב הראייה ממנו הוא יכול לעבור לרקמת המוח, הרי שבדרך כלל הגידול נשאר בגבולות הרשתית ואינו מתפשט לרקמות אחרות נוספות.
החולים שסובלים מרטינובלסטומה על רקע גנטי נמצאים בנוסף בסיכון מוגבר לחלות בסוגים שונים של סרטן בדגש על סרקומה של העצם.
רטיניטיס פיגמנטוזה
רטיניטיס פיגמנטוזה הוא שמה של קבוצת מחלות גנטיות שבאות לידי ביטוי בניוון של רצפטורים ברשתית שתפקידם לקלוט את האור. מדובר על מחלות מתקדמות שהחולים בהן סובלים מאובדן מתקדם והדרגתי של שדה הראייה.
בדרך כלל בתחילת המחלה החולים סובלים בעיקר מפגיעה בראיית הלילה שלהם, לאחר מכן הם סובלים מפגיעה בראייה ההיקפית ובסופו של דבר שדה הראייה מצטמצם לכדי צינור בעל קוטר קטן ביותר.
כיום ידועות לחוקרים בתחום יותר ממאה וחמישים מוטציות שונות שיכולות להתרחש ביותר ממאה גנים שונים שבעקבותיהן המחלה תופיע בחולים.
קולובומה
קולובומה היא הפרעה בתהליך ההתפתחות התקין של העין. במהלך ההתפתחות העוברית דיסק העין עובר תהליך התקערות עד שהוא מקבל את הצורה הכדורית האופיינית לו כשהוא נסגר בחלק התחתון שלו.
הפגם השכיח ביותר בקרב החולים בקולובומה הוא סגירה לא מושלמת של האישון אך במקרים רבים ההפרעה יכולה להיות חמורה יותר ולבוא לידי ביטוי גם בסגירה לא מושלמת של קרקעית העין ואפילו בוסר איחוי של עצב הראייה עצמו. ככל שההפרעה משמעותית יותר כך הנזק לראייה יהיה גדול יותר ומשמעותי יותר.
ישנן דרכים רבות מאוד בהן הקולובומה יכולה להופיע בחולים ולא בכולן החולים יסבלו מבעיות ראייה. עם זאת, במקרים מסוימים החולים יסבלו מאישון קטן ואז שלושה אחוז מהם יסבלו מבעיות ראייה, במקרים מסוימים תיתכן הופעה של גלגל עין קטן מהרגיל והפגיעה בראייה תהיה קשה ביותר (שני שלישים מהסובלים מגלגל עין קטן סובלים מבעיות ראייה חמורות) ולא אחת החולים בקולובומה סובלים מתסמינים חוץ עיניים כמו למשל פיגור שכלי, צניחת עפעפיים, הפרעה בעצמות הפנים ועוד.
