מיאסטניה גרביס היא תסמונת הגורמת להתעייפות מהירה של השרירים הרצוניים. באופן עקרוני התסמונת יכולה לערב את כל השרירים בגוף, אך ברוב המקרים נראית מעורבות של שרירי הגפיים, הנשימה, הבליעה והעפעפיים.
התסמונת יכולה להופיע בכל גיל שהוא, שכיחותה גבוהה יותר בנשים מאשר בגברים ולעתים היא קשורה לגידולים בבלוטת התימוס. כמו כן בקרב החולים קיימת שכיחות גבוהה יחסית של מחלות אוטואימוניות אחרות כמו לדוגמה זאבת אדמנתית מערכתית או דלקת מפרקים שגרונית.
מה הם הגורמים למיאסטניה גרביס?
במצב תקין, כאשר אנחנו מעוניינים להניע שריר מסוים בגופנו, המוח שולח סיגנל דרך העצבים לשריר שברצוננו להניע. כשהסיגנל שמתחיל את דרכו במוח מגיע לעצב, הוא גורם להפרשה של מוליך עצבי הנקרא אצטילכולין, העובר מהעצב לשריר וגורם לו להתכווץ. במצב שבו השחרור של אצטילכולין לוקה בחסר או במצב שבו הקולטן לאצטילכולין בשריר לא מתפקד, השריר לא יתכווץ כראוי.
במופע הקלאסי של המחלה, נוצרים בגופו של החולה נוגדנים עצמוניים נגד הקולטנים לאצטילכולין כשבדומה למחלות אוטואימוניות אחרות, הגורם לייצור הלא תקין של הנוגדנים העצמוניים אינו ידוע. אמנם אכן ברוב המקרים מדובר בתסמונת ממקור אוטואימוני, אך ישנם חולים הסובלים ממיאסטניה גרביס על רקע פגם גנטי מולד הגורם ליצירה של חלבון לא תקין בצומת שבין העצב לשריר.
מה הם התסמינים של מיאסטניה גרביס?
מהלך המחלה אינו אחיד בקרב החולים. כך לדוגמה ישנם חולים שבהם ההסתמנות הקלינית מחריפה בצורה הדרגתית ואיטית במיוחד בעוד שאצל אחרים ההתקדמות מהירה מאוד. ההשפעה המרכזית של התסמונת היא התעייפות מהירה וחולשה של שרירים רצוניים. בדרך כלל התסמונת משפיעה על שרירי העפעפיים (90 אחוז מהחולים) ולפיכך עלולה לגרום לצניחת העפעף ובנוסף רוב החולים סובלים מבעיות בתיאום שבין השרירים האחראיים על תנועות העיניים. אי לכך, קיימת שכיחות גבוהה של פזילה או כפל ראייה בחולים.
יש לציין כי התסמונת לא גורמת לכאב או לבעיות תחושתיות, אך בהחלט עלולה לגרום לתסמינים חמורים במקרים שבהם היא משפיעה על שרירי הבליעה או הנשימה למשל. בדומה למחלות אוטואימוניות אחרות, גם מיאסטניה גרביס מופיעה בקרב רבים מהחולים בצורה התקפית, כאשר בין ההתקפים ישנן תקופות של רגיעה (רמיסיה או נסיגה).
ישנן תרופות מסוימות שעלולות לגרום להחמרה של התסמינים כמו לדוגמה ליתיום, פרוקאינמיד, פניטואין וטטרציקלינים ובנוסף התסמינים עשויים להחמיר לפני קבלת הווסת או במהלך ההיריון.
כיצד מאבחנים מיאסטניה גרביס?
האבחון מתחיל בבדיקה קלינית שבה מנסה הרופא לגרום להתעייפות של השרירים המעורבים. כך לדוגמה בדרך כלל חולה במיאסטניה גרביס יתבקש להביט לכיוון התקרה במשך מספר דקות והרופא ינסה להבחין בצניחה של העפעף. כאשר ייתן המטופל מנוחה לשרירים, מנח העפעף אמור להשתפר.
אחת הבדיקות המשמשות לאבחון המחלה כוללת הזרקה של חומר הנקרא טנסילון, הגורם להאטה של קצב הפינוי של אצטילכולין מהסינפסה. לאחר הזרקת החומר אמור להתרחש שיפור בתנועה של השרירים המעורבים. כך לדוגמה אם לאחר ההזרקה העפעף הצנוח יחזור למנח התקין שלו, לרוב תתקבל האבחנה כי הנבדק סובל ממיאסטניה גרביס. מנת הטנסילון ניתנת בעירוי במינון של 10 מ"ג ובדרך כלל תוביל לשיפור בכוח של השרירים החלשים למשך חמש דקות.
בנוסף ניתן לבצע בדיקת דם לאיתור נוגדנים עצמוניים לאצטילכולין, אך בקרב חמישים אחוז מהחולים הסובלים מפגיעה בשרירי העיניים בלבד, לא ניתן יהיה לזהות נוגדנים עצמוניים בבדיקת הדם. בדיקות נוספות המשמשות לאבחון של מיאסטניה גרביס הן EMG של סיב יחיד, ביופסיה של אחד מהשרירים המעורבים, CT חזה או צילום חזה לשלילת גידול בבלוטת התימוס ועוד.
כיצד מטפלים במיאסטניה גרביס?
הטיפול הבסיסי מבוסס על תרופות הניטלות באופן פומי הגורמות להאטת קצב הפינוי של אצטילכולין מהסינפסה (מעכבי אצטילכולין אסטראז) ובקרב חולים מסוימים ניתן יהיה לראות שיפור מסוים לאחר ניתוח לכריתת בלוטת התימוס. אם שני הטיפולים הנ"ל לא גרמו לשיפור, לרוב ייעשה ניסיון לטפל בחולה באמצעות קורטיקוסטרואידים ובנוסף לא אחת מטופלים החולים באמצעות תרופות אדרנרגיות כמו למשל ונטולין או אפדרין, תרופות לדיכוי מערכת החיסון כמו לדוגמה Mycophenolate mofetil, IVIG ועוד.
חשוב לציין כי מיאסטניה גרביס היא מחלה חשוכת מרפא, אך הטיפולים שהוזכרו לעיל בהחלט יכולים להביא לשיפור בחוזק השרירים ולשליטה בתסמיני המחלה.
